Diterangkan: Memetakan genom 'India'

Kerajaan telah menyelesaikan projek bercita-cita tinggi untuk memetakan kepelbagaian genetik India. Apakah yang akan ditentukan oleh projek, mengapa maklumat itu penting, dan apakah pelbagai cabaran di hadapan?

Projek itu dikatakan antara yang paling penting seumpamanya di dunia kerana skalanya dan kepelbagaian yang akan dibawa kepada kajian genetik.

MINGGU LEPAS, The Indian Express melaporkan bahawa kerajaan telah membersihkan projek pemetaan gen yang bercita-cita tinggi yang digambarkan oleh mereka yang terlibat sebagai calar pertama permukaan kepelbagaian genetik yang luas di India. Sekilas pandang objektif , skala dan kepelbagaian projek, yang akan menjadi penting bukan sahaja di India tetapi di seluruh dunia:

Apakah genom?

Setiap kod genetik organisma terkandung dalam Asid Nukleik Deoksiribosa (DNA), bahan binaan kehidupan. Penemuan bahawa DNA distrukturkan sebagai heliks berganda oleh James Watson dan Francis Crick pada tahun 1953, yang mana mereka memenangi Hadiah Nobel pada tahun 1962, adalah percikan dalam usaha yang panjang dan berterusan untuk memahami bagaimana gen menentukan kehidupan, sifatnya, dan apa menyebabkan penyakit.

Genom, secara ringkasnya, adalah semua bahan genetik dalam organisma. Ia ditakrifkan sebagai set lengkap DNA organisma, termasuk semua gennya. Setiap genom mengandungi semua maklumat yang diperlukan untuk membina dan mengekalkan organisma itu. Pada manusia, salinan keseluruhan genom - lebih daripada 3 bilion pasangan asas DNA - terkandung dalam semua sel yang mempunyai nukleus.

Bukankah genom manusia telah dipetakan sebelum ini?

Projek Genom Manusia (HGP) ialah program antarabangsa yang membawa kepada penyahkodan keseluruhan genom manusia. Ia telah digambarkan sebagai salah satu pencapaian hebat penerokaan dalam sejarah. Daripada penerokaan luar planet atau kosmos, HGP ialah pelayaran ke dalam penemuan yang diketuai oleh pasukan penyelidik antarabangsa yang mencari urutan dan memetakan semua gen — bersama-sama dikenali sebagai genom — ahli spesies kita.

Bermula pada 1 Oktober 1990 dan siap pada April 2003, HGP memberi kami keupayaan, buat pertama kalinya, untuk membaca pelan tindakan genetik lengkap alam semula jadi untuk membina manusia.

Apakah itu Projek 'Genome India'?

Ini sedang diterajui oleh Pusat Penyelidikan Otak di Institut Sains India yang berpangkalan di Bengaluru sebagai titik nodal kira-kira 20 institusi, masing-masing melakukan sedikit dalam mengumpul sampel, melakukan pengiraan, dan kemudian penyelidikan. Matlamatnya adalah untuk membina grid genom rujukan India, untuk memahami sepenuhnya jenis dan sifat penyakit serta sifat yang terdiri daripada populasi India yang pelbagai. Sebagai contoh, jika Timur Laut melihat kecenderungan ke arah penyakit tertentu, campur tangan boleh dibuat di rantau ini, membantu kesihatan awam, yang memudahkan untuk memerangi penyakit itu.

Editorial | Projek Genome India sangat menjanjikan dan harus diteruskan dengan kelajuan maksimum dan berhati-hati maksimum.

Institut lain yang terlibat ialah: AIIMS Jodhpur; Pusat Biologi Selular dan Molekul, Hyderabad; Pusat Cap Jari dan Diagnostik DNA; Institut Genomik dan Biologi Integratif; Pusat Penyelidikan Bioteknologi Gujerat; IIIT Allahabad; IISER (Pune); IIT Madras; IIT Delhi; IIT Jodhpur; Institut Sumber Bio Dan Pembangunan Mampan; Institut Sains Hayat; Universiti Mizoram; Pusat Kebangsaan Sains Biologi; Institut Genomik Bioperubatan Kebangsaan; Institut Kesihatan Mental dan Neurosains Kebangsaan; Pusat Bioteknologi Rajiv Gandhi; dan Institut Sains Perubatan Sher-e-Kashmir.

Jadi, apakah projek yang akan dilakukan secara meluas?

Projek mega itu berharap dapat membentuk grid selepas mengumpul 10,000 sampel dalam fasa pertama dari seluruh India, untuk tiba di genom India yang mewakili. Ini didapati perlu memandangkan lebih 95% daripada sampel genom yang ada, yang merupakan asas penyelidikan baharu yang canggih dalam bidang perubatan dan farmakologi, menggunakan genom putih, Kaukasia sebagai asas. Kebanyakan genom telah diperoleh daripada orang kelas pertengahan bandar dan tidak benar-benar dilihat sebagai wakil. Projek India akan bertujuan untuk menambah maklumat yang tersedia tentang spesies manusia dan memajukan punca, kedua-duanya kerana skala populasi India dan kepelbagaian di sini.

Siapa orang India?

Benua kecil India telah menjadi tapak penghijrahan yang besar. Para saintis yang dikaitkan dengan projek itu menyedari bahawa walaupun penghijrahan pertama adalah dari Afrika, kemudiannya juga terdapat penghijrahan berkala oleh pelbagai populasi, menjadikan ini kes yang sangat istimewa bagi hampir semua kaum dan jenis yang bercampur secara genetik. Ini boleh dilihat sebagai kepelbagaian mendatar. Lebih-lebih lagi, kemudiannya, terdapat endogami atau perkahwinan antara yang diamalkan di kalangan kumpulan yang berbeza, mengakibatkan beberapa penyakit disebarkan secara ketat dalam beberapa kumpulan dan beberapa sifat lain yang diwarisi oleh beberapa kumpulan sahaja. Inilah yang diistilahkan oleh saintis kepelbagaian menegak.

Mempelajari dan memahami kedua-dua kepelbagaian akan menyediakan asas penjagaan kesihatan yang diperibadikan untuk sekumpulan besar orang di planet ini.

Express Explained kini di Telegram. klik di sini untuk menyertai saluran kami (@ieexplained) dan sentiasa dikemas kini dengan yang terkini

Apakah cabaran yang terlibat?

ETIKA PERUBATAN: Dalam projek yang hanya bertujuan untuk mencipta pangkalan data maklumat genetik, pengubahsuaian gen bukanlah antara objektif yang dinyatakan. Walau bagaimanapun, adalah penting untuk diperhatikan bahawa ini telah menjadi subjek yang sangat padat di seluruh dunia. Daya tarikan untuk campur tangan mungkin lebih banyak jika pengetahuan jenis ini tersedia, tanpa seseorang itu mengetahui sepenuhnya risiko yang menyertainya. Risiko doktor secara persendirian melarikan diri dengan idea untuk membetulkan isu genetik terbongkar baru-baru ini selepas seorang saintis yang berpangkalan di Shenzen, yang membantu mencipta bayi yang diedit gen pertama di dunia, dijatuhi hukuman penjara tiga tahun. He Jiankui mengejutkan dunia apabila dia mengumumkan pada 2018 bahawa gadis kembar telah dilahirkan dengan DNA yang diubah suai untuk menjadikan mereka tahan HIV. Dia mendakwa dia telah berjaya menggunakan alat penyunting gen CRISPR-Cas9 sebelum kelahiran mereka.

SIMPANAN DATA: Selepas pengumpulan sampel, kerahasiaan data dan persoalan kemungkinan penggunaan dan penyalahgunaannya perlu ditangani. Menyimpan data pada awan penuh dengan masalah dan akan menimbulkan persoalan tentang pemilikan data. India masih belum meluluskan Rang Undang-undang Privasi Data dengan perlindungan yang mencukupi. Melancarkan Projek Genome India sebelum soalan privasi diselesaikan boleh menimbulkan satu lagi masalah.

MASALAH SOSIAL: Persoalan tentang keturunan dan kesucian kaum telah mementingkan tamadun, dan lebih banyak kajian saintifik tentang gen dan mengklasifikasikannya boleh menguatkan stereotaip dan membolehkan politik dan sejarah memperoleh sentuhan perkauman.

Di India banyak politik kini mengenai siapa orang asli dan siapa bukan. Projek Genome India boleh menambah dimensi genetik pada kawah.

Pembiakan terpilih telah menjadi kontroversi sejak zaman berzaman, dan jauh sebelum DNA ditemui. Tetapi eugenik memperoleh konteks berbahaya dengan Nazi membincangkan tema itu dengan panjang lebar dan sebutannya muncul dalam percubaan Nuremberg. Selepas Perang Dunia-2, ia telah menjadi isu yang sangat menyentuh.

Kongsi Dengan Rakan Anda: